Leukocyte adhesion deficiency syndrome: report on the first case in Chile and South America / Síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria: informe del primer caso en Chile y América del Sur

CONTEXT: Adhesion molecule deficiency type 1 is a rare disease that should be suspected in any patient whose umbilical cord presents delay in falling off, and who presents recurrent severe infections. Early diagnostic suspicion and early treatment improve the prognosis. CASE REPORT: The case of a four-month-old boy with recurrent hospitalizations because of severe bronchopneumonia and several episodes of acute otitis media with non-purulent drainage of mucus and positive bacterial cultures is presented. His medical history included neonatal sepsis and delayed umbilical cord detachment. Laboratory studies showed marked leukocytosis with predominance of neutrophils and decreased CD11b and CD18. These were all compatible with a diagnosis of leukocyte adhesion deficiency type I [LAD type 1].

CONTEXTO: El deficit de moleculas de adhesión tipo 1 es una enfermedad rara que debe ser sospechada en todo paciente que presente un retardo en la caída del cordón unmbilical, además de infecciones graves a repetición. Un sospecha diagnóstica precoz y un tratamiento oportuno mejorarán el pronóstico. INFORMES DE CASO: Se presenta el caso de un niño de cuatro meses de edad, con hospitalizaciones recurrentes a causa de bronconeumonía severa y varios episodios de otitis media aguda con drenaje mucoso, no purulento, y cultivos bacterianos positivos. Su historial médico incluye la sepsis neonatal y el desprendimiento tardío del cordón umbilical. Los estudios de laboratorio mostraron leucocitosis marcada con predominio neutrofílico y disminución de CD11b y CD18, todos compatibles con el diagnóstico del tipo de deficiencia de adhesión leucocitaria 1 [tipo LAD 1].

Fisiopatología de la vaso-oclusión en la drepanocitosis / Pathophysiology of the vaso-occlusion in the sickle cell anemia

La vaso-oclusión en la drepanocitosis es una característica única entre las anemias hemolíticas. La idea de que el eritrocito falciforme induce el proceso vaso-oclusivo ha sido desechada y no cabe duda que el fenómeno ocurre debido a la adhesión de los hematíes deformables menos densos (reticulocitos de stress) al endotelio vascular activado en las vénulas post-capilares, proceso en el que participan moléculas de adhesión celular (MAC) eritrocitarias y vasculares así como un conjunto de factores plasmáticos; la externalización de la fosfatidilserina, la acción de la trombina, la expresión de factor tisular asociada a alteraciones del mecanismo de transporte catiónico, conjuntamente con la formación de agregados de banda 3 constituyen un conjunto de elementos cruciales en la explicación fisiopatológica de la vaso-oclusión y su relación con diferentes opciones terapéuticas.

The vaso-occlusion in the sickle cell anemia is only characteristic in the haemolytic anemias. The idea that the falciform erythrocyte induces the vaso-occlusive process has been abolished and without doubt the event is produced by the adhesion of the low density deformed erythrocytes ( stress reticulocytes ) to the active vascular endothelium in post-capillary venule participating in the process molecules of cellular adhesion ( erythrocytic and vascular) as well as a group of plasma factors; the external phosphatidilserine , the thrombine action , the expression of tissue factor associated to the disorders of the cationic transportation mechanism as well as the aggregates (band 3) are crucial elements in the pathophysiological explanation of vaso-occlusion and its relation to different therapeutic options.

Perspectiva monggráfica del cáncer pulmonar: un enfoque molecular y la metástasis al cerebro

El cáncer es una de las principales causas de muerte en el mundo. En México, al igual que en los países desarrollados, el cáncer pulmonar es uno de los más frecuentes y, de forma importante, la evolución y pronóstico de la enfermedad es bastante más grave cuando se torna metastásico. Metástasis: Las siembras celulares a distancia constituyen la complicación más grave del cáncer. Cuando las metástasis se dirigen al sistema nervioso central, las probabilidades de sobrevida o recuperación disminuyen. Generalmente, la principal causa de muerte del cáncer son las metástasis. El fenómeno de migración celular y metástasis definitivamente no es azaroso. Existe evidencia clara de que hay predisposición celular tumoral para que suceda; además, se ha demostrado que la célula que migra lo hace a través de la participación de diversas moléculas de adhesión, proteínas que reconocen carbohidratos y fenómenos citocinéticos relacionados. Glicosilación: El papel que desempeñan los oligosacáridos de superficie celular en el reconocimiento, señalización, migración, interacción célula-célula y célula-matriz extracelular es crucial para que las células cancerosas se desarrollen, proliferen, migren, invadan y metastatizen. Las modificaciones en la expresión de los oligosacáridos de superficie celular influyen en la carcinogénesis y metástasis. Conclusión: En esta revisión se exponen las evidencias que marcan las bases moleculares de la carcinogénesis pulmonar, por ser tan frecuente en nuestro medio, y los fenómenos de migración celular que involucran la metástasis al cerebro, siendo ésta la más grave de las complicaciones del cáncer.

Cancer is one of the main causes of death in the world. In Mexico, like in developed countries, lung cancer is very frequent and particularly severe when there is metastatic disease. Metastasis: Cell sowing at a distance is the worst complication of cancer. The main cause of death in cancer is metastasis. Cell migration and metastasis are not randomized. There is evidence of cellular tumor predisposition for metastasis; furthermore, the migrating cell does it through the participation of several adhesion molecules, carbohydrate-ligand proteins and related cytokinetics phenomena. When metastatic cells are deposited in the central nervous system, the probabilities for recuperation or survival are nil. Glycosylation: The role of cell-surface oligosaccharides in the recognition, signalization, migration, cell-cell and cell-extracellular matrix interactions, is crucial for the development, proliferation, migration, invasion and eventual metastasis of the neoplastic cell. Modifications in the expression of the cell-surface oligosaccharides have influence in carcinogenesis and metastasis. Conclusions: In this review, we present the evidence supporting the molecular basis of lung carcinogenesis, and the cell migration phenomena which are involved in brain metastasis.